Ix-xjenza medika fir-Renju Unit għamlet avvanz rivoluzzjonarju għall-pazjenti permezz ta’ terapija li tuża l-editjar tal-ġeni bħala kura potenzjali għad-disturb tad-demm kawżat mill-marda tat-talassemija beta. Din l-ewwel terapija aktarx li tibda tingħata bla ħlas fis-servizz nazzjonali tas-saħħa (NHS).
Din it-terapija taħdem billi ċ-ċelloli li jipproduċu d-demm jiġu estratti, ipprogrammati mill-ġdid biex jikkoreġu l-kundizzjoni u wara jitpoġġew lura fil-ġisem tal-pazjent. Madankollu, l-pazjenti jista’ jkollhom bżonn trasfużjoni tad-demm, kull tlieta sa ħames ġimgħat, għal għomorhom kollu.
Nies bit-talassimja beta jkollhom jitħabtu biex jipproduċu biżżejjed emoglobina, li hija l-proteina fiċ-ċelluli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu madwar il-ġisem.
Hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija mill-membri tal-familji u kkawżata minn difetti fl-istruzzjonijiet tal-ġisem għall-produzzjoni tal-emoglobina.
L-editjar tal-ġeni jiddependi fuq għodda msejħa Crispr, li rebħet il-Premju Nobel għall-Kimika fl-2020. Din l-għodda essenzjalment hija konnessa ma speċi ta’ imqass li parti waħda timmira lejn is-sezzjoni t-tajba tad-DNA u l-parti l-oħra twettaq l-editjar. Din it-teknoloġija qed tintuża biex isewwi d-difetti ġenetiċi.
Meta tkun għadha fil-ġuf, it-tarbija tuża l-emoglobina tal-fetu biex toħroġ l-ossiġnu mid-demm ta’ l-omm. Ladarba t-tarbija titwieled, is-swiċċ ġenetiku jinqaleb u t-tarbija tibda hi stess tipproduċi l-emoglobina adulta. B’mod kruċjali, hija biss il-forma adulta ta emoglobina li tiġi affettwata minn talassemija beta.
Għalhekk it-terapija tiddiżattiva l-iswiċċ imsejjaħ BCL11A sabiex il-ġisem adult jibda jagħmel l-emoglobina tal-fetu għal darb’oħra. Sabiex isir dan, jinġabru ċ-ċelloli staminali li jimmanifatturaw iċ-ċelluli ħomor tad-demm fil-mudullun tal-bniedem.
Wara t-terapija jkun jeħtieġ kors ta kimoterapija biex joqtlu ċ-ċelloli staminali qodma li kienu qed jipproduċu l-emoglobina affettwata qabel ma jkunu jistgħu jiddaħħlu l-ċ-ċelloli ġodda.
L-Istitut Nazzjonali tas-Saħħa u l-Kura tal-mediċini ta’ eċċellenza approva t-terapija wara li vvaluta l-ispejjeż u l-benefiċċji ta ‘dik li ssejjaħ kura potenzjali. Din il-kura tiswa 1.6 miljun lira sterlina kull pazjent iżda ntlaħaq ftehim li jfisser li l-NHS fl-Ingilterra qed iħallas inqas mill-prezz uffiċjali.
Huwa stmat li 460 persuna ‘l fuq minn 12-il sena jkunu eliġibbli, jekk iridu t-terapija, u din se tkun offruta f’seba’ ċentri speċjalizzati fi żmien ftit ġimgħat oħra.
Il-kap eżekuttiv tal-NHS, iddeskriviet dan bħala mument storiku għal nies li jgħixu bil-beta talassemija b’kura potenzjali għal dawk li qed jiffaċċjaw dan id-disturb debilitanti li issa se jkun disponibbli fuq l-NHS.
Beta talassemija taffettwa prinċipalment nies ta’ sfondi Mediterranji, l-Asja tan-Nofsinhar u tax-Xlokk u l-Lvant Nofsani.
Preċedentement l-unika alternattiva għat-trasfużjonijiet tad-demm kienet trapjant ta’ ċelluli staminali, iżda dan kien rari minħabba li kien jeħtieġ tqabbil tat-tessut mill-qrib ħafna minn donatur.
Għadhom għaddejjin negozjati biex jaraw jekk l-istess terapija tistax tintuża fuq l-NHS għal marda ġenetika oħra li taffettwa l-emoglobina – sickle cell aneemia.
